Detalhe da pesquisa
1.
Mono-allelic KCNB2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome caused by altered channel inactivation.
Am J Hum Genet
; 111(4): 761-777, 2024 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38503299
2.
Insurance denials and diagnostic rates in a pediatric genomic research cohort.
Genet Med
; 25(5): 100020, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36718845
3.
POU3F3-related disorder: Defining the phenotype and expanding the molecular spectrum.
Clin Genet
; 104(2): 186-197, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37165752
4.
Genomic answers for children: Dynamic analyses of >1000 pediatric rare disease genomes.
Genet Med
; 24(6): 1336-1348, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35305867
5.
22q11.2 duplications: Expanding the clinical presentation.
Am J Med Genet A
; 188(3): 779-787, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34845825